Fiatalok hirtelen halálának okának feltárása
A tudósoknak sikerült felfedezniük ezt a genetikai hibát, miután három új-zélandi és ausztrál család, akik fiatal rokonaikat veszítették el hirtelen szívleállás miatt, beleegyezett az átfogó genetikai vizsgálat alá.
A kutatók ezeket a teszteket az Aucklandi Egyetem Putahi Manawa Központja által végzett tanulmány részeként végezték. Tájékoztatásul: a hagyományos genetikai tesztek korábban nem tudták meghatározni a szívelégtelenség okát.
Ebben a tanulmányban a kutatók régóta olvasott DNS-szekvenálási technológiát alkalmaztak, amely lehetővé teszi a genom olyan összetett régióinak elemzését, amelyeket a hagyományos tesztek általában nem mutatnak ki. Ennek eredményeként a csapat azonosított egy genetikai hibát, amelyet „ismételt expanziónak” neveznek a DMPK génben. Ez a rendellenesség 1-es típusú myotóniás disztrófiát okoz, amely egy genetikai rendellenesség, amely izomgyengeséggel és egyéb tünetekkel jár.
Richard Bagnall, az ausztrál Centenáriumi Intézet docense és az örökletes szívbetegségek szakértője megerősítette az új-zélandi tanulmány eredményeit. Ugyanezt a genetikai hibát több szívelégtelenség miatti hirtelen halálesetben is megfigyelték Ausztráliában.
A tudósok szerint a DMPK géntesztet be kell építeni a rutin genetikai szűrésbe, hogy korán azonosítsák a fiatalok kockázatait.
Forrás: science.mail.ru
