Meglepő felfedezés: „veszélyes” genetikai mutáció, amely védelmet nyújthat a vírusok ellen
A tanulmány azt mutatja, hogy a PTPN22 néven ismert gén, amely az 1858C>T (R620W) mutációt hordozza, az észak-amerikai lakosság körülbelül 10%-ában található meg.
A tanulmány vezető kutatója, Robin Orozco, a Kansasi Egyetemről azt mondja, hogy a kutatás célja az emberekben előforduló gyakori genetikai mutációk szerepének megértése az immunválasz szabályozásában, akár vírusok, akár rák ellen, hozzátéve, hogy az alapkérdés a következő: mi a valódi funkciója ezeknek a mutációknak, amelyek hiánya kóros egyensúlyhiányhoz vezet?
A csapat korábbi kutatásai kimutatták, hogy ez a mutáció immunrendszeri előnyökkel járhat, mivel az egereken végzett kísérletek kimutatták, hogy védelmet nyújt a krónikus vírusfertőzés ellen, és csökkenti a daganatok kialakulását, ami azt jelzi, hogy ezeknek a mutációknak kettős szerepe van a kár és az előny között.
Orozco kifejti, hogy az immunrendszer a krónikus betegségekkel, például egyes hosszan tartó fertőzésekkel vagy daganatokkal, az akut fertőzésektől eltérő módon kezeli, ahol az immunitás és a betegség közötti konfliktus hosszú ideig tart, míg az akut fertőzések gyors reagálást, majd gyors leállítást igényelnek, hogy elkerüljék az egészséges szövetek károsodását.
Ezen ismeretek alapján a kutatók arra voltak kíváncsiak, hogy a krónikus betegségekben előnyösnek tűnő mutáció hatással lehet-e az akut, potenciálisan végzetes fertőzésekre, például a koronavírus-fertőzés bizonyos formáira.
A kérdés megválaszolásához a Kansasi Egyetem csapata együttműködött a koronavírusokra szakosodott kutatóval, Anthony Fehrrel, és kísérleteket végeztek egy egérmodellel, amely a májat célzó koronavírusfertőzéssel fertőződött meg, amely fertőzés az esetek körülbelül felében végzetes.
Az eredmények azt mutatták, hogy a genetikai mutációt hordozó egerek közel 100%-ban védettek a fertőzésből eredő elhullással szemben, amit a kutatók meglepőnek és izgalmasnak minősítettek, és arra késztették őket, hogy tanulmányozzák a hatás mögött meghúzódó mechanizmust.
Kiderült, hogy a mutáció fokozza a természetes ölősejtek aktivitását, amelyek a vírussal fertőzött sejtek megtámadásáért felelős immunrendszer egyik eleme. Ezek a sejtek hatékonyabbá váltak a mutációt hordozó egerekben az olyan immunanyagok fokozott termelésével, mint a gamma-interferon, a perforin és a granzim.
Ezzel szemben ezek a sejtek csekély hatást fejtettek ki azokban az egerekben, amelyek nem hordozták a mutációt, ami arra utal, hogy a mutáció átformálja az immunrendszer fertőzésekre adott válaszát.
A kutatók azt is megjegyezték, hogy még akkor is, ha a mutációt hordozó egerekből eltávolították a természetes gyilkos sejteket, a túlélési arány magas maradt a magas vírusterhelés ellenére, ami további immunmechanizmusok jelenlétére utal, amelyek hozzájárulnak a védelemhez.
A tanulmány azt is jelzi, hogy a vírus szervezetben lévő szintje önmagában nem határozza meg a betegség kimenetelét vagy a túlélést, hiszen ebben döntő szerepe van az immunrendszer reakcióinak.
Bár a mutáció széles körben elterjedt Észak-Amerika lakosságának körülbelül egytizedében, a kutatók úgy vélik, hogy eredményei még azok számára is hasznosak lehetnek, akik nem hordozzák, mivel ugyanazokat az immunpályákat célozzák meg és terápiásan erősítik.
Orozco és csapata jelenleg azon dolgozik, hogy tesztelje, vajon a mutáció védelmet nyújt-e a légúti vírusokkal, például a SARS-CoV-2-vel összefüggő tüdőfertőzésekben is, megjegyezve, hogy az immunválasz szervenként eltérő, ezért az eredmények általánosítása előtt ellenőrizni kell a mutáció hatását a különböző szövetekben.
Az eredményeket a Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban tették közzé.
Forrás: Medical Express
Olvass tovább
Szakértő: Az emberek és a macskák genetikailag rokonok
Dr. Valerij Litvinov, a Krími Műszaki Egyetem Kémiai és Biotechnológiai Tanszékének vezető kutatója arról számolt be, hogy az emberek és a macskák genetikailag rokonnak tekinthetők.
