PokerStop

In Katalóniaegy névtelen spermadonor továbbította volna a ritka betegség legalább három gyermeknél. Anyáik felé fordultak ugyanaz az asszisztált reprodukciós klinika hogy teherbe essen. Ez lenne az első dokumentált eset a világon, ezért a szakértők már kimerítőbb genetikai vizsgálatok elvégzését kérték.

Egy beteg betegségének tanulmányozása során kiderült, hogy ő a patológiát apjától, egy névtelen spermadonortól örökölte. Hozzá hasonlóan a kutatók két másik embert is észleltek, akik ugyanilyen spermával fogantak, és akiknél közös a diagnózis: szenvednek örökletes angioödéma.

„A fiókban van ritka betegségekvagyis nagyon alacsony populációs gyakoriságú betegségről van szó. Ebben az esetben ödéma kitöréseket okoz, azaz duzzanat a test különböző részein– magyarázza Roger Colobran, a VHIR transznacionális immunológiai csoportjának vezetője.

A becslések szerint Spanyolországban akár 500 beteg is Örökletes angioödémával élnek. Ezt a betegséget az ötödik kromoszómán lévő gén megváltozása okozza. A nők esetében a tünetek az esetek 80%-ában jelentkeznek; míg a férfiaknál penetrációja alacsony, kevesebb, mint 10%.

Kívül, a férfiak nem tapasztalnak tüneteketezért nem tudják, hogy ebben a betegségben szenvednek, és ez megkönnyítheti a csendes adás– emlékszik vissza a szakértő.

Az asszisztált reprodukciós klinikák szigorú laboratóriumi vizsgálatai során ezt a genetikai elváltozást nem mutatták ki a donor spermájában. Nem hiba volt, még csak nem is műhiba.

Vagy Roger Colobran szavaival élve: „A legtöbb asszisztált reprodukciós klinika olyan géneket vizsgál, amelyek a leggyakoribb genetikai betegségeket okozzák. 300 betegségszóval jó panel, de ez igaz csaknem 7000 genetikai betegség van„.

Ennek a férfinak a spermáját már eltávolították a donorbankból, és már értesítették azokat a nőket, akiknek a spermáját használták gyermekeiknek. Egyelőre nem tudni, hogy többen érintettek-e.

*Kövesse a laSextát a Google-on. Minden hír és a legjobb tartalom itt.